Se está avanzando mucho en la investigación sobre el cáncer de mama, que es el tumor más frecuente en las mujeres occidentales. Según un estudio., las mujeres con una predisposición a padecer este tipo de cáncer  podrían saber que pueden desarrollar los síntomas con un simple análisis de sangre, incluso si no heredan los genes asociados con la enfermedad.

Científicos del University College de Londres han identificado un «interruptor» molecular en muestras de sangre que aumenta las probabilidades de tener cáncer de mama.  El marcador se asocia con el gen del cáncer de mama BRCA1, pero también se encontró en las mujeres sin la mutación que desarrollaron la enfermedad.

Alrededor del 10% de los cánceres de mama son causados ​​por variantes BRCA1 y BRCA2 heredados de los padres, dejando el 90% de casos sin aclarar.

Una mujer con el gen BRCA1 tiene un riesgo del 85% de desarrollar cáncer de mama, que lleva a algunos especialista a tomar la drástica medida de extirpación de la mama.

Pero hasta ahora no ha habido ninguna manera fiable de predecir la probabilidad de cáncer de mama no hereditaria.

El «interruptor» descubierto por los científicos está involucrado en el proceso por el cual ciertas moléculas que actúan sobre los genes que se activan o desactivan.

El investigador principal, el profesor Martin Widschwendter, del University College de Londres, dijo: «Hemos identificado una firma epigenética en las mujeres con un gen BRCA1 mutado que estaba vinculado a un mayor riesgo de cáncer y las tasas de supervivencia más bajas. Sorprendentemente, encontramos la misma firma en grandes grupos de mujeres sin la mutación BRCA1 y fuimos capaz de predecir el riesgo de cáncer de mama varios años antes del diagnóstico».

Widschwendter cree que «el dato es alentador, ya que demuestra el potencial de una prueba epigenética basada en sangre para identificar el riesgo de cáncer de mama en las mujeres sin mutaciones genéticas predisponentes conocidos.»

 Matthew Lam, investigador del Breakthrough Breast Cancer, describió los hallazgos como «definitivamente prometedores». Y agregó: «Esto podría significar que en el futuro una mujer puede ser capaz de hacerse un simple análisis de sangre para buscar esta firma de ADN, y por lo tanto, saber si ella está en un riesgo mayor de desarrollar cáncer de mama. Si tiene esta firma, entonces ella podría hablar con su médico para explorar las opciones disponibles para ayudarle a tomar el control de su propio riesgo. Esto podrían incluir cambios de estilo de vida, el cribado de mama adaptada, medicamentos que reducen el riesgo o la cirugía.»

Qué proporción de las mujeres en mayor riesgo de cáncer de mama tienen el marcador epigenético es desconocida, pero el hecho de que no se limite a las que tienen el gen BRCA 1 es significativo.

«Firmas de ADN como esta tienen la posibilidad de añadir una capa extra de precisión en la manera en la que somos capaces de evaluar el riesgo individual de una mujer a padecer cáncer de mama y estamos ansiosos por aprender más en esta área», dijo  Lam.

Los científicos analizaron el ADN de muestras de sangre de 119 mujeres posmenopáusicas que llegaron a desarrollar cáncer de mama durante un período de hasta 12 años, y 122 que permanecieron libres de cáncer.