La sangre es el líquido vital de nuestro cuerpo; nos da la vida. Cuando ocurre algún accidente y sangramos, los componentes de la sangre comienzan a escaparse, por lo que el cuerpo diseñó un sistema de protección llamado Hemostasia. Este busca coagular la sangre y así evitar que podamos desangrarnos. Sin embargo, esto no siempre sucede.

¿Alguna vez has escuchado sobre la hemofilia? Se trata de un trastorno hemorrágico hereditario, en el cual la sangre no se coagula con normalidad. Para aclarar un poco más, la coagulación, en palabras simples, es el proceso mediante el cual la sangre pierde su estado líquido, obteniendo una consistencia de gel (coágulo). Este proceso busca evitar y frenar la pérdida de sangre, desde un vaso dañado, seguida por su reparación. 

Como puedes ver, la hemofilia es una enfermedad que puede resultar grave. Si quieres conocer más sobre este trastorno, no dejes de leer. Te contaremos todo sobre sus causas, síntomas, diagnóstico y tratamientos. 

¿Qué es la Hemofilia? Un poco de historia

que es la hemofiliaAhora que ya sabes a grandes rasgos qué es la hemofilia, queremos contarte un poco de su historia, pues, curiosamente, se ha relacionado con los reyes y reinas europeos. Aunque la sangre fue estudiada desde tiempos inmemoriales, no fue sino hasta un poco antes de la Segunda Guerra Mundial que los médicos aprendieron que la hemofilia era causada por un trastorno en una proteína de la sangre, a la cual luego llamaron Factor VIII de coagulaciónTiempo después, en 1950, se reconocieron otros once factores sanguíneos. Para evitar confusiones, dichos factores fueron nombrados con los números romanos, en 1961.

Ahora bien, te estarás preguntando qué tiene que ver con la realeza. Bueno, sucedió que el gen de la hemofilia pasó de la Reina Victoria, máxima mandataria de Inglaterra en 1837, a las familias regentes de Rusia, España y Alemania. En el caso de la Reina Victoria, el gen de la hemofilia se dio por una mutación espontánea. Luego, lo heredaría a sus hijos. Leopoldo presentó la hemofilia, mientras que sus hijas, Alicia y Beatriz, fueron portadoras. El gen de la hemofilia se esparció cuando Beatriz se casó con un miembro de la realeza española. A esto se sumó el hecho de que Alicia lo heredó a su hija Alix, quien también fue portadora y quien se casó con Nicolás, el Zar de Rusia en 1894.  Y, asimismo, esta pareja tendría un hijo, Alexis, en 1904, quien heredó la hemofilia.

1. Causas

La sangre contiene muchas proteínas, llamadas factores de la coagulación, que ayudan a detener la hemorragia. De ahí la importancia del factor VIII de coagulación, pues las personas con bajos niveles de este son las que presentan la enfermedad. Entonces, cuanto más baja sea la cantidad del factor, mayor será la probabilidad de que ocurra una hemorragia. En este punto queremos aclarar que no solo depende del factor VIII, también existen el factor IX y el XI que generan otro tipo de hemofilia. Es decir el VIII es hemofilia A, el IX es B, y el XI es C.

Ahora bien,  la principal causa de la hemofilia es una mutación genética. Este cambio  puede hacer que las proteínas de la coagulación no funcionen correctamente o que directamente no estén presentes. Sin embargo, esta no es la única causa. Se ha descubierto que el gen de la hemofilia está presente en el cromosoma X, por lo que también puede pasarse de manera hereditaria. Aunque se ha visto que suele presentarse más en hombres, ya que, en la mayoría de los casos, las mujeres son solo portadoras, esto no descarta que presenten la enfermedad.

2. Síntomas

En primer lugar, debes saber que la hemofilia puede ocasionar hemorragias tanto espontáneas como después de alguna lesión. No importa cuál sea el caso, pues la hemofilia puede ocasionar la muerte si la hemorragia no se logra detener o si se produce en un órgano vital como el cerebro.

Entre los síntomas más comunes están:

• Hemorragias en las articulaciones. Esto puede causar hinchazón y dolor o rigidez en las articulaciones; frecuentemente afecta las rodillas, los codos y los tobillos.

• Hemorragias debajo de la piel y en los músculos. Esto puede ocasionar moretones y hematomas (acumulación de sangre en el área)

• Hemorragias en la boca. Esto puede ocasionar sangrado excesivo en las encías, siendo muy difícil de detener, por lo general después de la caída de un diente.

• Hemorragias después de recibir inyecciones, como las vacunas.

• Hemorragia en la cabeza del recién nacido, después de un parto difícil. La hemorragia en la cabeza, a veces, puede ser en el cerebro, lo cual puede causar problemas a largo plazo, como convulsiones y parálisis.

• Sangre en la orina o en las heces.

• Hemorragias nasales frecuentes o difíciles de detener.

3. Diagnóstico

Muchas de las personas con hemofilia, o con familiares que la padecen, suelen pedir el diagnóstico para sus bebés. Para hacer el debido procedimiento, los médicos solo deben tomar ciertos análisis de la sangre para ver si coagula con normalidad. Si no lo hace, se procede a hacer pruebas del factor de coagulación, con lo cual se puede determinar la existencia de la enfermedad, la gravedad y su tipo.

4. Tratamiento

La mejor forma de tratar la hemofilia es mediante la reposición del factor de coagulación que falta, para que así la sangre se pueda coagular adecuadamente. Puede que esto suene muy complejo, pero hay formas de lograrlo. Se hace mediante la infusión, por vía intravenosa, de concentrado del factor deficiente. Este proceso es común, se pueden conseguir de manera comercial y las personas pueden hacerlo por sí mismas. De hecho, esto es lo ideal, pues así puede detener cualquier episodio de hemorragia.

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